郴州DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45基因检测覆盖45个HRR基因(含BRCA1/2),识别遗传性肿瘤风险,指导PARP抑制剂用药,价格6750元。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者,需评估遗传风险与PARP用药
- 家族中有多人罹患肿瘤(如多代乳腺癌、结直肠癌),怀疑遗传性综合征
- 年轻肿瘤患者(如<50岁乳腺癌、<60岁卵巢癌),需明确胚系变异来源
- BRCA1/2检测阴性但仍有强家族史,希望排查其他HRR基因(如PALB2、RAD51D)
- 双侧或多发肿瘤患者(如双侧乳腺癌、多原发癌),遗传咨询关键场景
- 男性前列腺癌(mCRPC)或男性乳腺癌患者,HRR基因突变率高需全面评估
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时检测肿瘤组织与血液白细胞(胚系对照),覆盖45个DNA损伤修复(DDR)与同源重组修复(HRR)基因的全外显子区域。检测突变类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)。基因列表涵盖BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51家族等HRR核心基因,以及MLH1、MSH2等错配修复基因(与Lynch综合征相关),还有TP53、PTEN、APC等重要抑癌基因。通过双样本对比,能明确区分胚系遗传变异(可遗传给后代)与体细胞变异(仅肿瘤特有)。本检测不能发现所有肿瘤驱动基因(如POLE/POLD1超突变),也不评估全基因组HRD评分。
检测流程
采样便捷:需同时提供肿瘤组织(石蜡包块或切片)和血液(2-4ml EDTA抗凝血)。血液样本无需空腹,组织样本由医院病理科调取。在郴州本地可联系合作医院或采样点,也可通过快递邮寄方式送检(需冰袋保存)。整个采样过程约10分钟,无创(仅抽血)或微创(活检组织由医生操作)。
准确性说明
检测准确性高,采用NGS技术对45个基因进行深度测序,体细胞突变最低检测丰度约5%,胚系变异经Sanger验证。结果由临床遗传学家审核,区分致病性(如BRCA2无义突变)、不确定性变异(VOUS)及良性变异。阳性结果(如BRCA2致病胚系)明确指导PARP抑制剂用药(如奥拉帕利),并提示家族成员需进行针对性检测(一级亲属Sanger测序)。阴性结果不排除其他遗传因素,需结合家族史综合评估。安全性无创,仅需标准样本采集。
详细流程
- 遗传咨询:医生评估家族史与临床表型,确定检测必要性
- 签署知情同意书:了解检测范围与局限性
- 样本采集:在郴州指定地点或医院获取组织(蜡块)与血液
- 样本运输:冷链送至实验室(冰袋包装,48小时内到达)
- DNA提取与文库构建:组织与血液分开提取,双重质控
- 高通量测序(NGS):覆盖45个基因全外显子,检测SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 数据分析与变异解读:比对胚系与体细胞,参考ClinVar等数据库
- 出具报告(约2-3周):含所有变异列表、临床意义与遗传咨询建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌,我本人没有得癌,需要做这个检测来评估家族风险吗?
- 如果您妻子检出胚系致病性变异(如BRCA2、PALB2等),您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测,而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者,用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史,可咨询遗传咨询医生后决定。
- 我确诊了卵巢癌,但已经做了BRCA1/2检测是阴性,还有必要再做这个45基因检测吗?
- 强烈建议做。约15-25% BRCA阴性的卵巢癌患者仍携带其他HRR基因(如PALB2、RAD51C/D、BRIP1等)的致病突变,这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,能识别这些“隐藏的PARP受益者”,同时通过双样本区分胚系与体细胞突变,为遗传咨询提供依据。
- 检测报告里的‘体细胞突变’和‘胚系突变’对治疗有什么不同影响?
- 胚系突变(如BRCA2致病变异)是遗传性的,不仅指导PARP抑制剂用药,还提示家族遗传风险,建议一级亲属进行针对性检测。体细胞突变(如TP53突变)仅存在于肿瘤中,主要用于肿瘤诊断和预后判断,不影响家族成员风险。本检测通过组织+血液双样本对比,能准确区分两者来源。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异(VOUS),下一步该怎么办?
- VOUS(不确定性变异)既不能确定致病,也不能完全排除风险。产品资料中同样有BRCA2 c.6165C>G被标注为VOUS的先例。建议:1)不要仅凭此结果做预防性手术或用药决策;2)对父母进行该位点的针对性检测,若父母一方携带且家族中有相关肿瘤史,则VOUS升级为可能致病的可能性增加;3)每年关注文献更新;4)结合完整的家族史由遗传咨询医生综合判断。
- 采样前需要空腹或停药吗?
- 本检测不需要空腹,饮食不影响组织与血液样本的DNA提取。但若您正在服用抗凝药物(如阿司匹林、华法林),请在采血前告知护士,由医生评估是否需要暂停。采样当天正常饮食、饮水即可。
注意事项
- 检测需同时送检组织+血液双样本,单样本无法区分胚系与体细胞
- 结果中不确定性变异(VOUS)不代表致病,需结合家族史与随访
- 检出胚系变异时,建议一级亲属进行位点特异性验证检测
- 本检测不评估全基因组HRD评分,也不包含POLE/POLD1基因
- 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系结果,需组织对照排除
- 报告周期约2-3周(从样本接收开始),紧急情况请提前告知
- 检测费用6750元,部分医保或商业保险可报销(视地区与政策)
- 结果需由临床遗传咨询师或肿瘤科医生解读,勿自行决策
用户评价 (15条,均分4.9)
因为甲状腺结节决定做更全面的基因排查。预约后收到了详细的路线图和注意事项短信。到场后前台核对信息很快,还给了我一个专属的文件袋装资料。每个环节衔接顺畅,几乎没浪费等待时间,感觉整个机构运作效率非常高,管理很规范。
机构回复
感谢您对我们流程效率的表扬。我们希望通过精细化的预约管理和动线设计,为您节省宝贵时间。您收到的资料袋也是我们标准化服务的一部分,很高兴能提升您的体验。
护士采血技术一流,我这种晕针的人居然没晕!她让我别看她操作,跟我聊检测的意义,等我反应过来已经结束了,只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动,真的缓解了我的恐惧。
机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧,因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测,我们由衷地高兴!
上门护士很专业,就是时间上沟通了两次才确定。第一次约的时间他们系统排满了,又换了时间。虽然最后服务很好,但前期预约稍微有点周折。如果能实现一次性预约成功就更完美了。
机构回复
为您在预约过程中带来的不便深表歉意。您反馈的排期问题非常关键,我们正在升级预约系统,目标是实现更智能、更高效的资源匹配,争取让用户一次预约成功。感谢您的督促!
我是卵巢癌家属,带妈妈做的检测。护士上门采指尖血,特别耐心,妈妈血管细不好找,护士试了两次才成功,一点没不耐烦,还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟,比想象中快,妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可!我们深知家属的焦虑,因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利!
卵巢癌患者,为了用PARP抑制剂做的检测。最让我安心的是结果和之前做的另一个大panel结果对得上,关键位点完全一致,说明你们检测的准确性可靠。报告里“临床应用建议”部分写得很清楚,直接给医生看了。
机构回复
您好,检测结果的准确与稳定是我们工作的基石。与大型Panel结果一致,能为您带来信心,这让我们很欣慰。我们将持续提供可靠的临床解读支持。
为了术后确定后续治疗方案做的检测。最让我印象深刻的是,报告不仅给出了HRD状态,还把相关的基因每个位点的突变情况、证据等级都列出来了,非常透明。和之前在其他机构做的单项检测结果对比,结论是一致的,但这家更全面。速度也快,一周内搞定。
机构回复
感谢您的细致比较和高度评价!我们坚持全面、透明、可追溯的报告原则,确保每一个结论都有扎实的数据支持。您对准确性的认可是对我们工作的最大鼓励。
陪父亲(肠癌患者)来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手,对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影,书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献,虽然有些听不懂,但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿,确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
作为关注健康的消费者,这里的环境设施超出了我的预期。不像传统医院冷冰冰的,这里有装饰画、柔和的音乐,甚至咨询室的桌椅都是符合人体工学的。工作人员姿态端正,沟通时眼神交流充分,给人一种既专业又温暖的感觉。
机构回复
感谢您如此细致的反馈。我们坚信,舒适的环境与专业的仪态能有效缓解用户的紧张情绪,并促进更有效的沟通。很高兴这些设计理念获得了您的共鸣。
我爸是胃癌晚期,主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血,不用取组织,特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白,采血管也是直接寄到家里,省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰,帮上了大忙。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限,因此特别优化了血液检测流程,力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力,我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利!
作为结直肠癌患者,对检测技术不太懂。客服帮我转了两次线,专门找了一位懂肠癌的顾问来解答,非常针对我的情况。这种不嫌麻烦、力求精准的服务态度,让我在病中感受到了尊重。
机构回复
为您匹配最专业的顾问进行针对性解答,是我们的服务准则。感谢您提及这一细节,您的感受对我们至关重要。祝您治疗顺利!
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身,我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式,不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身,边界感很强,这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则,只收集与服务直接相关的必要信息,不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!
作为靶向用药参考做的检测。速度没得说,印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心,把我这个外行听不懂的术语都解释明白了,还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。
机构回复
感谢您的认可。我们相信,专业的电话解读是报告的重要组成部分,能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。
看到有‘45+’的基因数量就选了,感觉基因多更划算。实际报告里除了HRD状态,还有微卫星不稳定和肿瘤突变负荷的评估,相当于一份钱得了三份信息,超出了我的预期。这点让我觉得物超所值。
机构回复
感谢您发现了我们产品设计的巧思!我们确实在核心HRD评估之外,整合了MSI和TMB这两个重要的免疫治疗指标,旨在提供一份多维度的综合评估报告,最大化单一检测的临床价值。
自己网上查资料后决定检测。预约了护士上门,时间很准点。护士穿着规范,进门先消毒,流程介绍很清晰。采血前还给我看了耗材的密封包装,这种透明化操作让我觉得很靠谱、安心。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定!安全、透明、规范是我们服务的核心。上门服务严格遵守感染控制标准,您的安心是我们努力的目标。
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